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Nature Genetics:中国学者发现麻风病易感基因

2014-03-06 13:57:36

10月24日,国际著名学术期刊《自然—遗传》(Nat Genet.2011Oct23.)在线发表了我国科学家发现麻风易感基因的重要科研成果。这项成果的完成,主要依托安徽医科大学教育部皮肤病重点实验室的全基因组关联研究(GWAS)平台和生物信息分析技术。

麻风病为麻风杆菌感染后侵犯皮肤和周围神经而导致肢体致残和畸形的严重复杂疾病。2009年,安徽医科大学教授张学军与山东省医学科学院研究员张福仁合作,利用全基因组关联研究发现麻风病7个易感基因,并发现其致病基因作用通路,是世界上首个传染病全基因组关联研究,研究成果证明麻风病具有遗传易感性,成果发表在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上。

在此基础上,张福仁继续加大样本量,与张学军、刘建军教授紧密合作,今年再次发现麻风病2个新的易感基因(IL23R和RAB32),这是目前国际上规模最大的麻风全基因组关联研究,对麻风的预防和治疗将具有重大意义,标志着我国麻风易感基因研究继续居于世界领先水平。

据悉,这是安徽医大皮肤病重点实验室第九次在《自然—遗传》上发表疾病基因研究论文。此前,该实验室先后研究发现了银屑病、白癜风、红斑狼疮、特异性皮炎等复杂皮肤病易感基因。

全基因组关联研究(Genome-wide Association Study,简称GWAS)是一种用来寻找基因变异与表型之间关系的遗传学方法,最近几年在人类医学遗传学领域中发展迅速。到目前为止,世界各地的研究人员已利用GWAS技术对数百种疾病(如肿瘤、心血管病、糖尿病、肥胖症、精神疾病等)进行了GWAS分析,确定了大批疾病易感区域和相关基因,发现了大量与疾病相关的基因突变位点。 

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