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基因变异可导致遗传性痉挛性截瘫

2014-02-26 14:17:35

由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》上发表文章称,位于19号染色体上reticulon2基因突变,会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。研究小组共确认了3个可导致HSP的reticulon 2基因变异。此外他们还发现,该基因会与痉挛蛋白基因发生反应,而这种基因变异也与大多数HSP有关。[JClin Invest. 2012 Jan 9]

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种较为少见的家族遗传神经系统退行性变性疾病,病人的双下肢会逐渐僵直、肌无力,最后导致痉挛性瘫痪,同时伴生多种并发症。这种疾病病因复杂,目前学界还不是很清楚。而最近英美科学家称,他们研究发现了可导致某种HSP的基因变异。这为查明神经细胞退化的原因提供了重要线索,也给神经系统退行性变性疾病的治疗带来了希望。

对于细胞功能的发挥来说,内质网的作用十分重要,这种细胞质内广泛分布的三维网状膜系统,在合成蛋白质、转导钙信号和调控细胞内其他成分等方面都不可或缺。而reticulon蛋白在塑造细胞内质网方面扮演着重要角色,reticulon2基因则负责为reticulon蛋白进行遗传编码。

大多数神经退行性疾病都与神经细胞轴突退化有关,一旦轴突退化,信号则无法通过神经细胞传递,从而导致中枢神经系统信号传递的中断。该研究则提供了目前为止最为直接的证据,表明细胞内质网的缺陷会导致轴突退化。

领导该项研究的剑桥大学埃文·里德博士指出,新研究发现对于那些具有HSP家族遗传史的家庭来说十分重要,能提示这些家庭进行一些相应的遗传咨询和测试。而新的病理机制研究则为科学家们提供了一个平台,使其可以进一步研究某些神经性疾病,如HSP和多发性硬化症患者的轴突受损情况,从而为这些疾病的治疗带来新希望。

尽管少听闻也少见,但由流行病学调查显示,HSP发病率为每10万人口中2—10人,患者通常都是些稚子或青春少年,身体残障的同时伴随着视神经和脑神经的障碍,痛苦莫名。但迄今,仍没有任何一项治疗可以预防、延缓、逆转那些家庭如被诅咒了般的厄运,甚至无法阻止患者残疾状况的恶化,仅能减少其并发症。亦因此,包括本研究在内,最初的临床重点都将只能也必须放在预防上——进行遗传咨询和测试,哪怕仅仅是为了给黑暗的命运作一个提示。

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